पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) क्या है?

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार एक ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत बीमारी है जो हमलों में पेट दर्द और बुखार की शिकायत के साथ प्रकट होती है और इसे तीव्र एपेंडिसाइटिस के साथ भ्रमित किया जा सकता है।

एफएमएफ रोग (पारिवारिक भूमध्य बुखार) क्या है?

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार विशेष रूप से भूमध्य सागर की सीमा से लगे देशों में अक्सर देखा जाता है। यह तुर्की, उत्तरी अफ्रीका, अर्मेनियाई, अरब और यहूदियों में आम है। इसे आम तौर पर पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) के रूप में जाना जाता है।

एफएमएफ रोग की विशेषता पेट में दर्द, पसली के पिंजरे में दर्द और चुभन (प्लीविटाइटिस) और पेट की परत की सूजन के कारण जोड़ों में दर्द और सूजन (गठिया) है, जो हमलों के रूप में बार-बार होता है और 3-4 दिनों तक रह सकता है। कभी-कभी, पैरों के सामने की त्वचा की लालिमा भी तस्वीर में जोड़ी जा सकती है। आम तौर पर, ये शिकायतें 3-4 दिनों के भीतर अपने आप दूर हो सकती हैं, भले ही कोई उपचार न दिया जाए। बार-बार होने वाले हमलों के कारण समय के साथ हमारे शरीर में अमाइलॉइड नामक प्रोटीन जमा होने लगता है। अमाइलॉइड अक्सर किडनी में जमा हो जाता है, जहां यह क्रोनिक किडनी फेलियर का कारण बन सकता है। कुछ हद तक, यह संवहनी दीवारों में जमा हो सकता है और वास्कुलिटिस का कारण बन सकता है।

नैदानिक ​​निष्कर्ष पाइरिन नामक जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। यह आनुवंशिक रूप से प्रसारित होता है। जबकि दो रोगग्रस्त जीनों की एक साथ उपस्थिति बीमारी का कारण बनती है, एक रोग जीन के मौजूद होने से बीमारी नहीं होती है। इन लोगों को "वाहक" कहा जाता है।

पारिवारिक भूमध्य ज्वर (एफएमएफ) के लक्षण क्या हैं?

पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार (एफएमएफ) भूमध्यसागरीय क्षेत्र में आम आनुवंशिक विकार है। एफएमएफ के लक्षण बुखार के दौरे, गंभीर पेट दर्द, जोड़ों में दर्द, सीने में दर्द और दस्त के रूप में प्रकट हो सकते हैं। ज्वर के दौरे अचानक शुरू होते हैं और आमतौर पर 12 से 72 घंटों तक रहते हैं, जबकि पेट में दर्द तेज होता है, खासकर नाभि के आसपास। जोड़ों का दर्द विशेष रूप से घुटने और टखने जैसे बड़े जोड़ों में महसूस होता है, जबकि सीने में दर्द बाईं ओर हो सकता है। दस्त को दौरे के दौरान देखा जा सकता है और आमतौर पर थोड़े समय के लिए महसूस किया जा सकता है।

पारिवारिक भूमध्य ज्वर रोग (एफएमएफ) का निदान कैसे किया जाता है?

निदान नैदानिक ​​निष्कर्षों, पारिवारिक इतिहास, परीक्षा निष्कर्षों और प्रयोगशाला परीक्षणों के आधार पर किया जाता है। ये परीक्षण, उच्च ल्यूकोसाइट ऊंचाई, बढ़ी हुई अवसादन, सीआरपी ऊंचाई और फाइब्रिनोजेन ऊंचाई के साथ, पारिवारिक भूमध्य बुखार के निदान का समर्थन करते हैं। रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण का लाभ सीमित है क्योंकि आज तक पहचाने गए उत्परिवर्तन केवल 80% पारिवारिक भूमध्य बुखार के रोगियों में सकारात्मक पाए जा सकते हैं। हालाँकि, आनुवंशिक विश्लेषण असामान्य मामलों में उपयोगी हो सकता है।

क्या पारिवारिक भूमध्य ज्वर रोग (एफएमएफ) का इलाज संभव है?

यह निर्धारित किया गया है कि पारिवारिक भूमध्य बुखार का कोल्सीसिन उपचार रोगियों के एक महत्वपूर्ण अनुपात में हमलों और अमाइलॉइडोसिस के विकास को रोकता है। हालाँकि, अमाइलॉइडोसिस अभी भी उन रोगियों में एक गंभीर समस्या है जो उपचार का अनुपालन नहीं करते हैं या कोल्सीसिन शुरू करने में देरी करते हैं। कोल्सीसिन उपचार आजीवन होना चाहिए। यह ज्ञात है कि पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार के रोगियों के लिए कोल्सीसिन उपचार एक सुरक्षित, उपयुक्त और महत्वपूर्ण उपचार है। यदि रोगी गर्भवती हो जाए तो भी इसका उपयोग करने की सलाह दी जाती है। कोल्सीसिन का शिशु पर कोई हानिकारक प्रभाव नहीं देखा गया है। हालाँकि, यह अनुशंसा की जाती है कि पारिवारिक भूमध्यसागरीय बुखार से पीड़ित गर्भवती मरीज़ एमनियोसेंटेसिस से गुजरें और भ्रूण की आनुवंशिक संरचना की जाँच करें।