एसएमए रोग क्या है? एसएमए रोग के लक्षण और उपचार के तरीके क्या हैं?

एसएमए , जिसे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी भी कहा जाता है , एक दुर्लभ बीमारी है जो मांसपेशियों की हानि और कमजोरी का कारण बनती है। यह बीमारी, जो शरीर की कई मांसपेशियों को प्रभावित करके गतिशीलता को प्रभावित करती है, लोगों के जीवन की गुणवत्ता को काफी कम कर देती है। एसएमए, जिसे शिशुओं में मृत्यु का सबसे आम कारण माना जाता है, पश्चिमी देशों में अधिक आम है। हमारे देश में यह आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारी है जो 6 हजार से 10 हजार जन्मों में लगभग एक बच्चे में देखी जाती है। एसएमए एक प्रगतिशील बीमारी है जिसमें मांसपेशियों की हानि होती है, जो मोटर न्यूरॉन्स से उत्पन्न होती है जिन्हें मूवमेंट कोशिकाएं कहा जाता है।

एसएमए रोग क्या है?

यह आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली बीमारी है जो स्पाइनल मोटर न्यूरॉन्स, यानी रीढ़ की हड्डी में मोटर तंत्रिका कोशिकाओं के नुकसान का कारण बनती है, जिससे शरीर में द्विपक्षीय कमजोरी होती है, जिसमें समीपस्थ मांसपेशियां शामिल होती हैं, जो शरीर के केंद्र के करीब होती हैं। प्रगतिशील कमजोरी और शोष, यानी मांसपेशियों की हानि। बाहों की तुलना में पैरों में कमजोरी अधिक स्पष्ट होती है। चूंकि एसएमए रोगियों में एसएमएन जीन किसी भी प्रोटीन का उत्पादन नहीं कर सकता है, शरीर में मोटर तंत्रिका कोशिकाओं को पोषण नहीं मिल पाता है और परिणामस्वरूप, स्वैच्छिक मांसपेशियां कार्य करने में असमर्थ हो जाती हैं। एसएमए, जिसके 4 अलग-अलग प्रकार हैं, को जनता के बीच "लूज़ बेबी सिंड्रोम" के रूप में भी जाना जाता है। एसएमए में, जो कुछ मामलों में खाना और सांस लेना भी असंभव बना देता है, रोग से दृष्टि और श्रवण प्रभावित नहीं होते हैं और संवेदना का कोई नुकसान नहीं होता है। व्यक्ति की बुद्धि का स्तर सामान्य या सामान्य से ऊपर होता है। हमारे देश में हर 6000 जन्मों में एक बार देखी जाने वाली यह बीमारी स्वस्थ लेकिन वाहक माता-पिता के बच्चों में देखी जाती है। एसएमए तब हो सकता है जब माता-पिता इस बात से अवगत हुए बिना अपना स्वस्थ जीवन जारी रखते हैं कि वे वाहक हैं, और जब उनके जीन में यह विकार बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है। वाहक माता-पिता के बच्चों में एसएमए की घटना 25% है।

एसएमए रोग के लक्षण क्या हैं?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लक्षण हर व्यक्ति में अलग-अलग हो सकते हैं। सबसे आम लक्षण मांसपेशियों में कमजोरी और शोष है। रोग के चार अलग-अलग प्रकार होते हैं, जिन्हें शुरुआत की उम्र और उसके द्वारा की जाने वाली गतिविधियों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है। जबकि न्यूरोलॉजिकल जांच में टाइप-1 रोगियों में देखी जाने वाली कमजोरी सामान्य और व्यापक होती है, टाइप-2 और टाइप-3 एसएमए रोगियों में, कमजोरी समीपस्थ, यानी धड़ के करीब की मांसपेशियों में देखी जाती है। आमतौर पर, हाथ कांपना और जीभ का हिलना देखा जा सकता है। कमजोरी के कारण कुछ रोगियों में स्कोलियोसिस, जिसे रीढ़ की हड्डी का टेढ़ापन भी कहा जाता है, हो सकता है। अलग-अलग बीमारियों में एक जैसे लक्षण देखे जा सकते हैं। इसलिए, एक विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा रोगी के इतिहास को विस्तार से सुना जाता है, उसकी शिकायतों की जांच की जाती है, ईएमजी किया जाता है और चिकित्सक द्वारा आवश्यक समझे जाने पर रोगी पर प्रयोगशाला परीक्षण और रेडियोलॉजिकल इमेजिंग लागू की जाती है। ईएमजी के साथ, न्यूरोलॉजिस्ट हाथ और पैरों की मांसपेशियों पर मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में विद्युत गतिविधि के प्रभाव को मापता है, जबकि रक्त परीक्षण यह निर्धारित करता है कि कोई आनुवंशिक उत्परिवर्तन है या नहीं। हालाँकि रोग के प्रकार के आधार पर लक्षण भिन्न-भिन्न होते हैं, उन्हें आम तौर पर इस प्रकार सूचीबद्ध किया जाता है:

• कमजोर मांसपेशियां और कमजोरी के कारण मोटर विकास में कमी आती है
• सजगता में कमी
• हाथों में कंपन
• सिर पर नियंत्रण बनाए रखने में असमर्थता
• भोजन संबंधी कठिनाइयाँ
• कर्कश आवाज और हल्की खांसी
• ऐंठन और चलने की क्षमता का नुकसान
• साथियों से पिछड़ना
• बार-बार गिरना
• बैठने, खड़े होने और चलने में कठिनाई होना
• जीभ फड़कना

एसएमए रोग के प्रकार क्या हैं?

एसएमए रोग चार अलग-अलग प्रकार के होते हैं। यह वर्गीकरण उस उम्र को दर्शाता है जिस पर बीमारी शुरू होती है और यह किन गतिविधियों को अंजाम दे सकता है। जितनी अधिक उम्र में एसएमए अपने लक्षण दिखाता है, रोग उतना ही हल्का होता है। टाइप-1 एसएमए, जिसके लक्षण 6 महीने और उससे कम उम्र के बच्चों में देखे जाते हैं, सबसे गंभीर है। टाइप-1 में गर्भावस्था के अंतिम चरण में शिशु की गतिविधियों में धीमी गति देखी जा सकती है। टाइप-1 एसएमए रोगियों, जिन्हें हाइपोटोनिक शिशु भी कहा जाता है, के सबसे बड़े लक्षण गति की कमी, सिर पर नियंत्रण की कमी और बार-बार श्वसन पथ में संक्रमण हैं। इन संक्रमणों के परिणामस्वरूप, शिशुओं के फेफड़ों की क्षमता कम हो जाती है और कुछ समय बाद उन्हें श्वसन सहायता प्राप्त करनी पड़ती है। वहीं, जिन शिशुओं में निगलने और चूसने जैसे बुनियादी कौशल नहीं होते हैं, उनमें हाथ और पैर की गतिविधियां नहीं देखी जाती हैं। हालाँकि, वे अपनी जीवंत निगाहों से आँख मिला सकते हैं। टाइप-1 एसएमए दुनिया में शिशु मृत्यु का सबसे आम कारण है।

टाइप-2 एसएमए 6-18 महीने की उम्र के शिशुओं में देखा जाता है। जबकि इस अवधि से पहले बच्चे का विकास सामान्य था, इस अवधि के दौरान लक्षण शुरू होते हैं। हालाँकि टाइप-2 मरीज़ जो अपने सिर को नियंत्रित कर सकते हैं, वे अपने आप बैठ सकते हैं, लेकिन वे बिना सहारे के खड़े नहीं हो सकते या चल नहीं सकते। वे स्वयं सत्यापन नहीं करते. हाथों में कंपन, वजन बढ़ने में असमर्थता, कमजोरी और खांसी देखी जा सकती है। टाइप-2 एसएमए रोगी, जिनमें रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन जिसे स्कोलियोसिस कहा जाता है, भी देखा जा सकता है, अक्सर श्वसन पथ के संक्रमण का अनुभव करते हैं।

टाइप-3 एसएमए रोगियों में लक्षण 18वें महीने के बाद शुरू होते हैं। जिन शिशुओं का विकास इस अवधि तक सामान्य था, उनमें एसएमए के लक्षण दिखने में किशोरावस्था तक का समय लग सकता है। हालाँकि, उसका विकास उसके साथियों की तुलना में धीमा है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है और मांसपेशियों में कमजोरी आती है, खड़े होने में कठिनाई, सीढ़ियां चढ़ने में असमर्थता, बार-बार गिरना, अचानक ऐंठन और दौड़ने में असमर्थता जैसी कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है। टाइप-3 एसएमए रोगी बाद की उम्र में चलने की क्षमता खो सकते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता पड़ सकती है, और स्कोलियोसिस, यानी रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन देखा जा सकता है। हालाँकि इस प्रकार के रोगियों की साँस लेने पर असर पड़ता है, लेकिन यह टाइप-1 और टाइप-2 जितना तीव्र नहीं होता है।

टाइप-4 एसएमए, जिसे वयस्कता में लक्षण दिखाने के लिए जाना जाता है, अन्य प्रकारों की तुलना में कम आम है और रोग की प्रगति धीमी होती है। टाइप-4 मरीज़ शायद ही कभी चलने, निगलने और सांस लेने की क्षमता खो देते हैं। रीढ़ की हड्डी में टेढ़ापन इस प्रकार के रोग में देखा जा सकता है जिसमें हाथ और पैरों में कमजोरी देखी जा सकती है। जिन रोगियों में कंपकंपी और मरोड़ हो सकती है, उनमें धड़ के करीब की मांसपेशियां आमतौर पर प्रभावित होती हैं। हालाँकि, यह स्थिति धीरे-धीरे पूरे शरीर में फैल जाती है।

एसएमए रोग का निदान कैसे किया जाता है?

चूंकि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी रोग गति और तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, यह आमतौर पर तब देखा जाता है जब द्विपक्षीय कमजोरी और गति में कमी होती है। एसएमए तब होता है जब माता-पिता यह जाने बिना कि वे वाहक हैं, बच्चा पैदा करने का निर्णय लेते हैं, और उत्परिवर्तित जीन माता-पिता दोनों से बच्चे में स्थानांतरित हो जाता है। यदि माता-पिता में से किसी एक से आनुवंशिक विरासत है, तो रोग न होने पर भी वाहक स्थिति उत्पन्न हो सकती है। जब माता-पिता अपने बच्चों की गतिविधियों में असामान्यताएं देखते हैं और एक चिकित्सक से परामर्श करते हैं, तो ईएमजी का उपयोग करके तंत्रिका और मांसपेशियों का माप किया जाता है। जब असामान्य निष्कर्षों का पता चलता है, तो रक्त परीक्षण से संदिग्ध जीन की जांच की जाती है और एसएमए का निदान किया जाता है।

एसएमए रोग का इलाज कैसे किया जाता है?

एसएमए बीमारी का अभी तक कोई निश्चित इलाज नहीं है, लेकिन अध्ययन पूरी गति से जारी है। हालाँकि, विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा रोग के लक्षणों को कम करने के लिए विभिन्न उपचार लागू करके रोगी के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाया जा सकता है। एसएमए से पीड़ित रोगी के रिश्तेदारों के बीच देखभाल के बारे में जागरूकता बढ़ाना घरेलू देखभाल को सुविधाजनक बनाने और रोगी के जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। चूंकि टाइप-1 और टाइप-2 एसएमए रोगियों की मृत्यु आमतौर पर फेफड़ों के संक्रमण के कारण होती है, इसलिए अनियमित और अपर्याप्त सांस लेने की स्थिति में रोगी के वायुमार्ग को साफ करना बेहद जरूरी है।

एसएमए रोग की दवा

नुसीनर्सन, जिसे दिसंबर 2016 में एफडीए की मंजूरी मिली, का उपयोग शिशुओं और बच्चों के इलाज में किया जाता है। इस दवा का लक्ष्य SMN2 जीन से SMN नामक प्रोटीन का उत्पादन बढ़ाना और कोशिका पोषण प्रदान करना है, जिससे मोटर न्यूरॉन की मृत्यु में देरी होगी और इस प्रकार लक्षण कम होंगे। नुसीनर्सन, जिसे जुलाई 2017 में हमारे देश में स्वास्थ्य मंत्रालय द्वारा अनुमोदित किया गया था, का उपयोग कुछ वर्षों में दुनिया भर में 200 से कम रोगियों में किया गया है। हालाँकि दवा को SMA प्रकारों के बीच अंतर किए बिना FDA अनुमोदन प्राप्त हुआ, वयस्क रोगियों पर कोई अध्ययन नहीं हुआ है। चूंकि दवा के प्रभाव और दुष्प्रभाव, जिसकी कीमत बहुत अधिक है, पूरी तरह से ज्ञात नहीं हैं, इसलिए इसे केवल टाइप-1 एसएमए रोगियों के लिए उपयोग करना उचित माना जाता है जब तक कि वयस्क एसएमए रोगियों पर इसके प्रभाव स्पष्ट नहीं हो जाते। स्वस्थ और लंबे जीवन के लिए अपने विशेषज्ञ चिकित्सक से नियमित जांच कराना न भूलें।